Dünya Talasemi Günü

Dünya Talasemi Günü
261 Görüntülenme

TALASEMİ NEDİR?

Talasemi dünyada ve ülkemizde en sık görülen, önlenebilir kalıtsal kan hastalığıdır. Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesi nedeniyle Akdeniz Anemisi olarak da adlandırılmış olmasına rağmen dünyanın her yerinde görülebilmektedir. Akdeniz Anemisi (Talasemi), yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. Baskın özellikte olmayan (çekinik) genlerle aktarılır. Bireyde hastalık oluşması için, hastalık özelliği olan tek bir geni taşıyor olmak yeterli değildir. Hastalık olması için anne ve babadan kalıtılan genlerden ikisinin de hastalıklı olması gerekir. Bu da hastalık geninin hem anneden hem de babadan alınmasıyla gerçekleşir.
– Eğer hastalık genini sadece anne ya da sadece baba taşıyorsa, doğacak olan “her” çocuğun %50 taşıyıcı %50 sağlam olma olasılığı vardır.

TALASEMİNİN BELİRTİLİERİ

Talasemi genellikle doğumdan birkaç ay sonra belirtilerini gösterir. Talaseminin bazen çocukluğa, hatta yetişkinliğe kadar bir belirti ve ciddi bir sağlık sorunu görülmeyebilir. Talasemi, solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtileri ile demir eksikliğini taklit eder. Bu yüzden kansızlıkla karıştırılan talasemi de, erken çocukluk döneminden itibaren şu şikayetler de ortaya çıkarbilir:
  • Cilt renginin solukluğu
  • Kansızlık
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Safra kesesinde taş
  • Karaciğer ve dalağın büyümesi
  • Sarılık
  • Kemik kırılmaları
  • Adet başlangıçlarında gecikmeler.

TALASEMİ TANISI NASIL KONULUR?

  • Tan Kan Sayımı
  • Periferik Yayma
  • Hemoglobin Elektroforezi
  • HLPC
  • PCR testleri ile talasemi tanısı konulabilir.

TALASEMİ ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

Talasemi Minima (Sessiz taşıyıcı): Bu kişiler taşıyıcı grupta yer alır. Hafif kansızlık dışında bir şikayetleri olmayan bu hastaların, talasemi minör hastalarından farklı olarak tarama testleriyle tespiti zordur. Bu kişilere tanı ancak gen analizi ile konabilir.

Talasemi minör (Taşıyıcı): Bu bireyler tamamen sağlıklıdır ve hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz.

Talasemi Intermedia: Taşıyıcılar tamamen sağlıklı iken, bu hafif hastalık tipinde hastalık belirtileri ortaya çıkar. Hastalık belirtileri, majör tipe göre daha geç başlar ve ondan daha hafiftir.

Talasemi majör: Kansızlık belirtileri genellikle yaşamın 3. ayından sonra başlayan, sürekli kan verilmesini gerektiren ağır hastalık tipidir. Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini (kan düzeyini) yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi, büyüme-gelişme geriliği ve özellikle yüz ve kafa kemiklerindeki anormallikler hastalığa ait bulguların başlıcalarını oluşturur.

TALASEMİNİN TEDAVİSİ

Talasemilerde tedavi hastalığın derecesine bağlıdır. Alfa veya beta talasemi taşıyıcılığı olan hastalarda çoğunlukla tedaviye bile gerek kalmaz. Orta ve ağır anemilerde ise mutlaka tedavi gerekir. Bu tedavinin üç tanesi standarttır.
  • Kan Transfüzyonu
  • Demir Şelasyonu
  • Folik Asit Tedavisi
Yeni tedavi olanaklar konusunda çalışmalar sürmekteyse de bunların çoğu test aşamasındadır ve çok az kullanılırlar.